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Centro Integral de Sueño y Neurociencias
Las enfermedades neuromusculares son un grupo de trastornos que afectan el sistema nervioso y los músculos del cuerpo. Estas enfermedades pueden tener un impacto en la función de los músculos, los nervios que los controlan o la comunicación entre ambos. Los síntomas varían según el tipo de enfermedad neuromuscular y su gravedad, pero a menudo incluyen debilidad muscular, dificultad para moverse y, en muchos casos desarrollan problemas respiratorios, como la hipoventilación pulmonar y la insuficiencia respiratoria.
Algunas enfermedades neuromusculares que pueden producir hipoventilación pulmonar incluyen:
La ELA es una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. A medida que las células nerviosas mueren, los músculos pierden su capacidad para funcionar adecuadamente, lo que puede llevar a la debilidad muscular, incluyendo los músculos respiratorios. Esto puede causar hipoventilación y dificultad para respirar.
La AME es una enfermedad genética que afecta las células nerviosas en la médula espinal, lo que resulta en debilidad muscular. La AME puede afectar los músculos respiratorios y dar lugar a la hipoventilación.
Este es un trastorno autoinmune en el que el sistema inmunológico ataca los nervios periféricos. En algunos casos, la debilidad muscular puede afectar los músculos respiratorios, lo que lleva a problemas de ventilación pulmonar.
Existen varios tipos de distrofia muscular, la más frecuente es la distrofia muscular de Duchenne. Constituyen una serie de trastornos hereditarios que debilitan y degeneran los músculos con el tiempo, lo que resulta en una pérdida gradual de la fuerza y la función muscular. La debilidad muscular en la caja torácica y los músculos respiratorios puede provocar hipoventilación.
Se trata de un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan a los músculos y el sistema nervioso, y que se caracterizan principalmente por la dificultad para relajar los músculos después de la contracción (miotonía). La distrofia miotónica más común es la distrofia miotónica tipo 1, que a menudo se conoce como la «DM1» o «Enfermedad de Steinert«. Estos pacientes experimentan además problemas cardiacos y oculares (cataratas), y en fases avanzadas puede afectar los músculos respiratorios y dar lugar a hipoventilación.
Aunque la miastenia gravis generalmente afecta la transmisión neuromuscular en lugar de los músculos respiratorios en sí, en algunos casos puede provocar debilidad en estos músculos, lo que lleva a la hipoventilación.
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central en la que el sistema inmunológico ataca la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas. En algunos casos, la EM puede cursar con debilidad muscular y disfunción neuromuscular que afecta a los músculos respiratorios.
En las últimas décadas se ha producido un cambio en la historia natural de las enfermedades neuromusculares debido a la mejoría en el diagnóstico y el tratamiento de las complicaciones respiratorias, que representan la principal causa de muerte. Su evaluación y abordaje precoz es clave para mejorar la calidad y expectativa de vida de nuestros pacientes.